Интрамускулната инжекционна терапия с антисенс молекула е безопасна и ефективна, като води до повишаване на дистрофина, отсъствието на който предизвиква мускулната дистрофия на Дюшен (DMD). Това сочат резултатите на проучване, публикувано в The Lancet Neurology.

Ин виво AVI-4658 индуцира специфично пропускане на екзон 51 и води до продукция на дистрофин, който се локализира правилно върху сарколемата. Терапията не била свързана с някакви системни или локални нежелани реакции, както и с имунен отговор към дистрофина.

DMD засяга около 1 на всеки 3500 новородени момчета, като води до прогресивна мускулна слабост, кардиомиопатия и дихателна недостатъчност. Пациентите биват диагностицирани в кърмаческа възраст; използването на инвалидна количка става наложително обикновено в ранния пубертет, смъртта настъпва до 30-годишна възраст.

Заболяването се предизвиква от липсата на протеина дистрофин, което води до намаляване на стабилността на сарколемата и до повишаване на интрацелуларния калциев инфлукс. Всичко това води до дегенерация на мускулните фибри.

Въпреки че към настоящия момент няма терапия, която може да модифицира развитието на заболяването, се докладват обнадеждаващи резултати, постигани чрез употребата на антисенс олигонуклеотиди. Тези олигонуклеотиди могат да се използват за повлияване на екзоните, блокиращи ефективната продукция на дистрофин.

www.doctorbg.com