0

Б ългарски учени са открили причината за наследствената атрофия на периферната мускулна система, обясни на депутати и журналисти в Народното събрание националният консултант по медицинска генетика проф. Иво Кременски.

Първа за генетичното откритие, което може да има епохално значение, съобщи преди три дни по БНТ репортерката Мария Чернева.

Открит е

ген с изключително значение в разработването на нови лекарства.

Нашите учени са получили признанието на цялата световна общност заради намерената мутация, която предизвиква неврална мускулна атрофия. Заедно с това, те са установили и нова функция на един от най-фундаменталните ензими в организма, за която никой не е предполагал.

Според репортерката на БНТ най-големите биотехнологични компании в света вече са силно заинтригувани от откритието. То ще им помогне да разработят нови лекарства.

Работата е започнала преди седем години, когато учени решили да изследват две фамилии от Лом, в които се среща прогресивна невропатия.

"Слабост в стъпалата е това, от което се оплакват, започват да шляпат при ходене, изтъняват мускулите при стъпалата и подбедрицата", разказа за БНТ неврологът д-р Веселина Гергелчева.

После учените установяват, че изследваната невропатия е една от най-често срещаните в България, засегнала е стотици семейства.

"Трябваше да се върнем 200 години назад, да изследваме църковни архиви, за да можем да свържем тези родословия. От друга страна тези родове, които не знаеха нищо един за друг ги свързахме и те разбраха от нас своята история", каза проф. Ивайло Търнев.

Събрали огромно количество генетичен материал, изследователите най-накрая в лабораторията откриват причината за заболяването - една единична мутация.

Албена Йорданова, генетик: "Нашият ген, който открихме, се намира върху най-голямата човешка хромозома".

Следващата изненада била, че

откритият ген отговаря за един от най-важните в организма ензими - ключов в синтеза на всички белтъци.

"Винаги там, където клетката образува нервно разклонение, там където ще тръгне да се създава аксон, този белтък е натрупан, което означава, че е важен за растежа и развитието на нервната система", допълва Албена Йорданова.

"Оттук идва и интересът, че най-вероятно ще се открие място за въздействие на лекарства или нови лекарства на базата на този открит ензим. Не само при нервно-мускулни заболянавия, те са около 120, но и за много наследствени болести, които са над 17-18 хиляди", пояснява проф. Кременски.

Сега учените продължават да търсят гените на атеросклерозата, рака и астмата.

Днес проф. Кременски обясни, че откритият ген, от когото зависи производството на белтък, е с необичайни функции. Модификацията на този ген може да излекува редица заболявания, свързани с периферната нервна система. Увреждането може да причини парализа и тежка инвалидизация.

Заболяването започва бавно и прогресиращо от нервите на краката, като особеностите могат да се забележат в походката на човека, губи се усещането за допир и топлина. Атрофията се разпростира и по ръцете, накрая обхваща цялото тяло.

Жените са по-леко засегнати от тази болест, при тях заболяването може да се прояви 15 години по-късно за разлика от мъжете, обясни проф. Кременски..

Най-малките пациенти на българския екип са на 7 години, а най-възрастните - на 50. Приблизително един на 6000 души страда от това заболяване.

Осем от 13-те учени в международния екип са българи. Проектът е осъществен с помощта на Фонда за научни изследвания към Министерството на образованието и науката, както и Фонда за изследвания към Медицинския университет в София. Финансова подкрепа е получена и от американски университет. 34 хиляди долара са получени само от Асоциацията по мускулна атрофия. Тепърва ще се търси лекарство за болестта.

България е една от първите страни в Европа с ясна политика по отношение на профилактиката на наследствените болести, коментира проф. Кременски. Той допълни, че три закона защитават пациента - Закона за здравето, Закона за защита от дискриминация и Закона за защита на личните данни. Страната ни може да се превърне в център на Балканите по диагностика и профилактика на наследствените генетични заболявания.

Екипът е спечелил проект, който да открие

причините за наследствена хероинова зависимост, както и алкохолна и тютюнева зависимост.

Изпълнителният мениджър на Центъра по молекулярна медицина Радка Кънева обясни, че ще се търсят причините за маниакално-депресивната психоза.

Българските учени са амбицирани да изследват и генетичните зависимости при онкологичните заболявания, и по-конкретно за рака на дебелото черво, на гърдата и на простатата. Те също се причинявали от дефекти в редица гени. Това не означава, че онкологичното заболяване ще се развие задължително. Понякога влияние оказва и начинът на живот, стресът, начинът на хранене и околната среда.

Една амбициозна задача сме си поставили за тази година - да направим изследвания на здрави и болни хора, с които да се определи дозата и изборът на определено лекарство за дадена болест на всеки конкретен човек, обясни проф. Кременски. Така за 100 лева човек ще може да си направи генотипно изследване, което да показва за всеки тип лекарство каква доза да приема, за да оздравее по-бързо.

Коментари 0
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни

Последни

Росен Желязков отиде на среща при президента Румен Радев

Росен Желязков отиде на среща при президента Румен Радев

България Преди 3 минути

Желязков е сред възможноти кандидати за служебен премиер

"Булгаргаз" предлага по-висока цена на природния газ през април

"Булгаргаз" предлага по-висока цена на природния газ през април

България Преди 16 минути

КЕВР ще реши окончателната цена на синьото гориво

Тошко Йорданов: Отговорността за това служебно правителство е на управляващата "сглобка"

Тошко Йорданов: Отговорността за това служебно правителство е на управляващата "сглобка"

България Преди 49 минути

Това каза председателят на ПГ на „Има такъв народ“ на излизане от сградата на президентството

Раздадоха наградите "Икар", ето кои са отличените артисти

Раздадоха наградите "Икар", ето кои са отличените артисти

България Преди 53 минути

Театралните награди бяха връчени от Съюза на артистите в България (САБ) снощи на церемония в Народния театър

Северна Корея цензурира дънките на британски телевизионен водещ (ВИДЕО)

Северна Корея цензурира дънките на британски телевизионен водещ (ВИДЕО)

Свят Преди 58 минути

"Никога не съм се възприемал като опасен подривен империалист - обикновено ме смятат за доста уютен и безобиден", казва телевизионният водещ

Разбиха мащабна схема за търговия с лекарства

Разбиха мащабна схема за търговия с лекарства

България Преди 1 час

При обиските е открит е инсулин, който липсваше на пазара

"Да се завърнеш в бащината къща...": 137 г. от рождението на Димчо Дебелянов

"Да се завърнеш в бащината къща...": 137 г. от рождението на Димчо Дебелянов

България Преди 1 час

Творчеството на Димчо Дебелянов го прославя като „поетът на любовта, на тихата скръб, на цъфналите вишни“

Радев: Започвам среща с всички потенциални премиери - днес, утре, ако се наложи и в почивните дни

Радев: Започвам среща с всички потенциални премиери - днес, утре, ако се наложи и в почивните дни

България Преди 1 час

Това заяви президентът, след като ИТН върна празна папката с третия мандат

Децата на Майкъл Джексън присъстваха на лондонската премиера на "MJ: Мюзикълът"

Децата на Майкъл Джексън присъстваха на лондонската премиера на "MJ: Мюзикълът"

Любопитно Преди 1 час

Принс, Парис и Бланкет Джексън присъстваха на премиерата на "MJ: Мюзикълът" в Prince Edward Theatre в Лондон

Отиваме на избори: ИТН получи и върна празна папката с мандата

Отиваме на избори: ИТН получи и върна празна папката с мандата

България Преди 1 час

Правителството, което управляваше през тези 9 месеца, отдавна сме определели като вредно, затова се радваме, че тази 9-месечна агония приключва, заяви Ивайло Вълчев

<p>Защо Зеленски смени шефовете на сигурността и разузнаването</p>

Каква е причината за рокадите в Украйна: Зеленски смени шефовете на сигурността и разузнаването

Свят Преди 2 часа

В традиционното си вечерно видео обръщение украинският президент не спомена никакви конкретни причини за уволнението на Олекси Данилов

<p>Украйна: Това беше целта на руските удари на 22 март</p>

Украйна: Целта на руските удари на 22 март беше пълно спиране на електричеството

Свят Преди 2 часа

Това каза министърът на енергетиката Герман Галушченко

Владимир Путин

"Това е просто глупост": Путин с коментар за членките на НАТО

Свят Преди 2 часа

В речта си пред руските пилоти от военновъздушните сили снощи той заяви, че страната няма "никакви агресивни намерения"

Земетресение в Румъния

Земетресение в Румъния

Свят Преди 2 часа

Епицентърът е бил на 20 километра западно от Пятра Нямц и на два километра северно от Биказ