Д-р Велина Гергелчева-Близнакова е главен асистент в катедрата по неврология към Медицински университет в София, Неврологична клиника, УМБАЛ „Александровска”, секретар на Българското дружество по невромускулни заболявания.
• Д-р Гергелчева, когато се каже невромускулни заболявания, какво се има предвид?
- Това са наследствени или придобити заболявания на периферната нервна система или мускулите. Голяма част от тях са с начало в детска възраст. Придобитите заболявания се дължат на инфекциозни причинители, най-често вируси, патологично отреагиране на имунната система, водещо до засягане на нервните коренчета и периферните нерви или мускулите. Наследствените невромускулни заболявания са разнообразни в зависимост от специфичната генетична причина - мутация в определен ген и засягане на различни структури - спинална мускулна атрофия, неврална или наследствена моторно-сетивна полиневропатия, моторна или само сетивна полиневропатия, вродена миастения, миопатии и мускулни дистрофии.
Едни от най-честите невромускулни заболявания са прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, тип Бекер (ДМД и БМД) и спиналната мускулна атрофия (СМА). ДМД е с начало около прохождането на детето, при БМД е по-късно, като състоянието е бавно прогресиращо. По-късно в хода на заболяването е необходимо проследяване на сърдечните и дихателните функции, ортопедична консултация, системна рехабилитация. Препоръчва се генетична консултация на фамилията, като е възможна и пренатална диагностика на последващи бременности.
• Българското дружество по невромускулни заболявания, обединяващо изявени имена в неврологията у нас, активно се бори за подобряване и удължаване качеството на живот на тези пациенти. Какво е направено досега от вас и има ли отговор от страна на държавните институции?
- Наистина това са нашите основни цели, по които работим в екип. Те стават все по-лесни за реализиране, защото са известни международните стандарти за грижи при такива пациенти. Никак не е лесно да се поддържа добро качество на живот, защото това са едни хронично прогресиращи заболявания. В голямата част са и инвалидизиращи. От една страна, когато човек е наясно със ситуацията, си дава сметка колко е трудно и колко по-трудно ще му става. От друга обаче, вече е известно, че подходящи и навременни комплексни грижи могат значително да улеснят съществуването. Първата стъпка е популяризирането на международните стандарти за грижи. На български те са преведени на сайта на дружеството http://www.nmd-bg.com/. Достъпни са както за специалисти, така и за болните и техните семейства. Например при ДМД, едно от най-честите невромускулни заболявания, трябва да се направят много неща. Наскоро също на сайта публикувахме наръчник за семейства и пациенти с ДМД. Очаква се да го отпечатаме и на хартиен носител. До пациентите ще достигне безплатно благодарение на съществуващия регистър.
• Има ли в нашата страна качествен регистър на пациентите с невромускулни заболявания?
- Освен регистъра на Националната генетична лаборатория, в нашата страна има и клиничен регистър в рамките на голям европейски проект. По точно определени критерии доброволно и анонимно се отговаря на въпросници. Това е глобален регистър с идеята да се знае в коя страна какъв пациент има с определена генетична промяна. Новите видове лечения вече се целят именно в това, което означава, че вече няма да се подлагат на терапия само симптомите, а ще се търси първопричината. Все още тези подходи са във фази на клинични проучвания и не са достигнали етапа да могат да се разпространяват и да се използват от всички пациенти с тези заболявания. Конкретният подход е много труден, защото се касае за генетични проблеми, заложени още от зачеването. За да се борим по този фин начин и с надеждата да бъде ефективен, да забавя и да профилактира хода на страданието, ние трябва да сме положили конкретни грижи по съответното време - нещо, което е в нашите възможности.
• Разкажете повече какъв комплексен подход е нужен в грижата за болните?
- На първо място е добрата рехабилитация, профилактичното и навременно започване на лечение за сърцето, гастроинтестиналните, ендокринните функции, както и други известни усложнения според типа на заболяването.
При някои невромускулни състояния в определен етап на болестта може да се засегнат и дихателните мускули. Първоначално това се случва по време на нощен сън поради слабост на диафрагмата, което не се разбира от близките и пациента, т.е. няма изявени оплаквания, за да кажат аз имам проблеми с дишането. Имат неспецифични оплаквания през деня, като главоболие, уморяемост, сънливост, разсеяност. Препоръчва се започване на навременна диагностика на дихателните функции, включително и по време на сън. И ако едно такова нещо се установи, е нужно да се започне подпомагане на дишането. За тази цел вече в много страни е разпространена неинвазивната вентилация, например през маска или назален катетър в домашни условия. У нас тези апарати не са безплатни. Възможна е диагностика в рамките на клинични пътеки в специализирани клиники за изследване на дишането по време на сън. След това пациентите трябва да се оправят сами и да се снабдят с нужните апарати, които струват по няколко хиляди лева. Пациентската организация Българска асоциация за невромускулни заболявания разполага с апарати за подпомагане на дишането, по-подходящи за инвазивна (през траехеостома) вентилация и ги предоставя безплатно на нуждаещи се. Търсим начин апаратите да се поемат от здравни осигуровки или социални институции. Необходим е и механизъм за специализирано проследяване на пациентите. Ще напишем писмо от името на Дружеството по невромускулни заболявания и пациентската организация, ще направим становище към Специализирания съвет за интеграция на хора с увреждания към Министерски съвет. Вече сме правили усилия в тази насока и сме внасяли конкретни препоръки за подобряване на грижите към Министерството на здравеопазването, на труда и социалната политика, към Агенция за хора с увреждания. Предложили сме и национална програма за подпомагане на дишането с апарати в домашни условия. Все още няма конкретен отговор от тези институции.
Изключително е важна системната рехабилитация при тези хронични заболявания. Препоръчват се профилактични мерки срещу образуване на контрактури в ставите, дихателна гимнастика, техники зая подобряване на откашлянето и др.
Опитваме се да популяризираме хирургичното лечение на сколиозата в специализирани клиники при вземане предвид на рисковете от анестезия при някои невромускулни заболявания.
Борим се и за разрешение за ползване на ваксина срещу варицела в нашата страна. Причината е, че при пациенти, които са подложени на имуносупресивна терапия, както при някои невромускулни състояния, разболяването от варицела може да протече твърде тежко.
Необходимо е да се полагат ортопедични грижи и използването на ортезни средства против контрактурите или за подсилване на ставите при налична слабост. Особено важно е и правилното позициониране в легнало, седнало положение и подходяща и адаптирана околна среда.
Психологичната помощ не е застъпена у нас. Нямаме изграден път за насочване към подобен тип консултации. При невромускулните заболявания често се препоръчва психологична подкрепа на цялото семейство.
Информация за стандарти за грижи, координати на специалисти в страната, информация за регистъра за невромускулни заболявания, колаборация в страната и в рамките на Европейски проекти, блог и форум за обсъждане на различни проблеми и др. може да се намери на сайта на Дружеството - http://www.nmd-bg.com/. Пациенти и семейства, специалисти, общественост, институции и всеки отделен индивид сме тези, които знаем и можем да подобрим живота на всеки един от нас и да бъдем по-добри хора.
Интервюто взе Елица ПАЛОВА
