Изглежда, че експериментално ново лекарство подобрява мускулната функция при момчета с мускулна дистрофия, увеличавайки разстоянието, което могат да изминат за шест минути след едногодишно лечение, в сравнение с периода преди това.
Според Лий Суейни, физиолог в Университета в Пенсилвания, тези резултати са „изключително обещаващи“, тъй като досега подобряване на мускулната функция не е било възможно.
Най-честата форма на мускулна дистрофия – болестта на Дюшен, засяга 13 000 момчета в САЩ. Новото лекарство – етеплирсен, е предназначено за 13% от тези момчета, притежаващи специфична генетична мутация. Без лечение, мускулите отслабват и пациентите остават приковани на легло или в инвалидна количка. Продължителността на живота при болестта е най-често 30 години.
Ако се окаже успешен, етеплирсен ще бъде огромен успех в борбата с мускулната дистрофия и надежда за хиляди пациенти и техните лекари. Резултатите са много обнадеждаващи и за Sarepta therapeutics – биотехнологичната компания, разработила лекарството. От оповестяването на данните от клиничното проучване през юли, акциите на фирмата скачат четворно. Резултатите от изследването показват, че етеплирсен увеличава количеството на ключов мускулен протеин – дистрофин. Допълнителни резултати, оповестени през август, показват, че пациентите, получавали най-високата доза, могат да извървят за шест минути с 69 метра повече от пациентите, приемали плацебо. Също така, тези пациенти могат да изминават с 21 метра повече, отколкото преди началото на лечението. Пациентите, приемали плацебо в началото, минават на етеплирсен на 24-тата седмица от проучването. Те също показват клинично подобрение – на 36-тата седмица резулатите им се подобряват средно с 10 метра.
Броят на мускулните влакна, съдържащи дистрофин се увеличава с 47% при пациентите, започнали лечението с етеплирсен и с 38% при пациентите, започнали с плацебо и преминали на етеплирсен.
Според Крис Гарабедиан, изпълнителен директор на Sarepta, това е „най-добрият възможен сценарий“.
Въпреки това, все още е необходима предпазливост. При два пациента състоянието се влошава в началото на проучването, още преди лекарството да е успяло да подейства. Това обаче затруднява интерпретирането на резултатите. Друг проблем може да се окаже размерът на извадката – само 12 пациенти. За сравнение, друго лекарство за дистрофия на Дюшен, прицелващо се в конкретна генетична аномалия – аталаурен, е изследвано при 147 пациенти и не показва значителна клинична ефикасност.
