Миотоничната дистрофия представлява мултисистемно генетично заболяване, засягащо както скелетната и гладка мускулатура, така и очите, сърцето, ендокринната система и централната нервна система. В основата стои затруднената мускулна релаксация след съкращение – т.нар. миотоничен феномен, както и прогресиращите мускулна слабост и атрофия, описващи се с термина дистрофия.

 

Каква е причината за поява на миотоничната дистрофия?


Миотоничната дистрофия е най-често срещаната мускулна дистрофия в зряла възраст, но може да се срещне и в неонатална възраст. Дължи се на мутация, свързана с увеличение броя на тринуклеотидни повтори в ген, разположен в 19 хромозома, което води до нарушениие в нормалната функция на мускулната тъкан. Съществува корелация между броя повтори и възрастта, както и тежеста на изява на заболяването.

 

Миотоничната дистрофия има автозомно доминантно унаследяване. Това показва, че поне един от родителите е засегнат от заболяването, с изключение на редките случаи, в които мутацията възниква де ново – т.е за първи път. Вероятността да се предаде мутацията в поколението е 50% за всяка бременност, като засегнати са както мъжкия, така и женския пол. Известно е ,че унаследяването на мутацията от майката е свързано с по- ранно и тежко засягане, най-често още в неонатална възраст.

 

Как и кога се проявяват симптомите на миотоничната дистрофия?

Началото и тежестта на оплакванията зависят изключително от броя на тринуклеотидни повтори. Познати са няколко форми на изява на заболяването, като най-често срещана е класическата миотония:

 

1. Конгенитална форма – най-често мутацията се предава по майчина линия. Бременността се характеризира с намалени фетални движения и полихидрамнион, а след раждането се наблюдава генерализирана мускулна слабост, дихателна недостатъчност, затруднено гълтане и сучене. Впоследствие се развива картината на класическа миотония. Чести се наблюдава и известен интелектуален дефицит, както и зрителни нарушения – далекогледство, астигматизъм и др.

 

2. Миотонична дистрофия в ранно детство – симптомите се проявяват около 5-10 годишна възраст и включват генерализирана слабост, засягаща лицевата мускулатура и дисталните мускули на крайниците. Наблюдават се също ритъмно-проводни нарушения, поява на катаракта, както и известен когнитивен дефицит.

 

3. Класическа миотония – това е най-често срещаната форма на миотоничната дистрофия. Първите оплаквания възникват на 20-30 годишна възраст. Наблюдават се следните признаци:

  • Засягане на мускулите на лицето и врата – слабостта на лицевата мускулатура е отговорна за поява на птоза на клепачите – т.е спадането им надолу. Лицето загубва нормалната си изразителност – остава безизразно, т.нар. „масковидно лице”. Настъпва атрофия на дъвкателните мускули и лицето придобива леко „изпит” вид;
  • Засягане на дисталните мускули на крайниците – настъпва мускулна слабост, която при краката се изявява в увисване на ходилото и по-високо повдигане на краката при ходене – т.нар. степажна походка, а при ръцете е свързано с нарушена фина моторика – например закопчаване на копчета и др. Възможна е поява на болка в мускулите на крайниците, която отшумява след повторна контракция;
  • Засягане на фарингеална, дихателна мускулатура и др.– възможна е поява на затруднение при гълтане, нарушение на говора и артикулацията, дихателни смущения;
  • Сърдечно засягане – чести са ритъмно-проводните нарушения, които налагат ранно диагностициране и профилактика;
  • Гастроинтестинални смущения – затруднено преглъщане, констипация или диария, камъни в жлъчния мехур. Чернодробните ензими също често са повишени, по неясни засега причини;
  • Психични смущения – епизоди на депресия и безпокойство, пасивно-агресивно поведение, обсесивно-компулсивно разстройство са наблюдавани при някои пациенти, но не са задължителен признак. Характерна е повишената дневна сънливост, какато и възникването на обструктивна сънна апнея;
  • Зрителни нарушения – поява на катаракта е описана по-често към 30-40 годишна възраст, с характерния вид на „коледно дърво”;
  • Ендокринни нарушения – хиперинсулинизъм, щитовидна дисфунция, захарен диабет, тестикуларна атрофия, промени в нивата на калций и вит.Д; Описани и леки форми на заболяването, при които симптомите са леко набелязани или не се срещат всички възможни засягания – например възможно е наличието само на катаракта и др .
NEWS_MORE_BOX

 

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата изисква потвърждение на генетичното носителство на болестта. За целта се провежда ДНК анализ, който открива наличието на характерната мутация. Допълнително се провеждат и други изследвания – ЕКГ, Холтер-ЕКГ, ФИД-функционално изследване на дишането, изследване на хормоналната функция, на зрението и др, с цел ранно откриване на настъпили нарушения.

 

Каква е прогнозата и има ли лечение?

Прогнозата зависи от генетичния анализ и от индивидуалния случай. В голяма част от случаите заболяването има бавна прогресия. Важна е най-вече профилактиката на евентуални усложнения. С цел превенция на предаването на заболяването в следващото поколение, е желателно извършването на пренатална диагностика в ранните срокове на бременността.

 

Лечението е предимно симптоматично. Препоръчва се редовно и умерено по тежест физическо натоварване, както и прием на богата на белтъчини храна.