Вродената миотония представлява рядко генетично, невродегенеративно заболяване, засягащо напречно-набраздената мускулатура, отговаряща за извършване на волевите движения на тялото, включително мускулите на лицето, външните очни мускули и мускулите на езика. Характеризизира се с появата на мускулни схващания при начало на движение, които постепенно отшумяват след няколко повторни мускулни съкращения.

 

Причината се състои във възникването на абнормен отговор на мускулните влакна към нервната стимулация, което резултира в затруднена релаксация на мускула след контракция – т. нар. миотония и поява на мускулна скованост – ригидност. Симптомите са най-изявени при започване на движение след почивка. В много от случаите е налице и т.нар хипертрофия на мускулите, което е причина за придаване на т.нар. херкулесоподобен вид на засегнатите.


 

Познати и описани са две форми на конгенитална миотония: на Томсън и на Бекер. При вродената миотония на Томсън симптомите на миотония, мускулна ригидност и абнормно нарастване на мускулите са налице обикновено във възрастта от новородено до 3 годишна възраст. В много от случаите мускулите на клепачите, ръцете и краката са най-засегнати. Тази форма на заболяването има автозомно-доминантен ход на унаследяване, което показва, че поне един от родителите е засегнат от болестта.

 

При конгениталната миотония на Бекер, симптомите най-често се изявяват между 4- и 12-годишна възраст. Както и при миотонията на Томсън, налице са затруднена релаксация на мускулите след контракция, мускулна ригидност и хипертрофия. Често обаче е налице и появата на мускулна слабост. Начинът на унаследяване на тази форма е автозомно-рецесивен, което показва, че и двамата родители са носители на дефектния ген, макар и самите те да не боледуват. Възможно е възникването и на нова мутация, без да е налице фамилност. 

 

Кои са признаците на конгениталната миотония?

Конгениталната миотония е заболяване на волевата мускулатура, вследствие на абнормен отговор на определени мускулни влакна към стимулация – т.нар. хипервъзбудимост. Резултатът е появата на безболезнени – тонични спазми на засегнатите мускули след усилено волево съкращение, абнормна мускулна скованост и трудна релаксация на мускулите. Подобни симптоми възникват след като засегнатият човек се опита да извърши някакво движение след период на почивка или когато мускулите са механично стимулирани.

 

Характерни симптоми са трудната релаксация на мускулите на ръката след свиването и в юмрук, трудно повдигане на клепачите след кихане или плач, трудно рязко ставане от стола, трудно начало на ходене или бягане, изкачване на стълби или изправяне от леглото нощем. Най-характерна е появата на симптомите след период на почивка и постепенното им отшумяване с увеличаване на силата или интензивността на движенията.

 

При миотонията на Томсън е възможна различна степен на тежест на оплакванията при различните засегнати членове на семейството, като мъжкият пол обикновено е по-тежко засегнат. Симптомите обикновено не прогресират с възрастта. Според някои проучвания излагането на студ влошава симптомите. Засегнати при миотонията на Томсън най-често са мускулите на краката, както и на ръцете, клепачите. Може да се засегнат също и мускулите на туловището, гърлото – резултиращо в затруднения при дъвчене, гълтане или труден говор след период на мълчание; външните мускули, движещи очите и като резултат поява на преходно двойно виждане или изкривяване на очния булб – т.нар. страбизъм и др.

 

Миотонията на Бекер има сходна клинична картина, но обикновено се изявява в по-късна възраст (описани са случаи и след 18 г. възраст) и симптомите обикновено са по-тежки и бавно прогресират във времето. В контраст с конгениталната миотония на Томсън, при миотонията на Бекер може да са налице и мускулна слабост и отслабване на мускулатурата – т.нар. атрофия. Влошаването на симптомите след студово излагане е по-малко характерно при тази форма на заболяването. Хипертрофията на мускулите, от друга страна, може да е по-силно изразена и е причина за по-„атлетичния” вид на засегнатите.

 

NEWS_MORE_BOX

 

Как се поставя диагнозата и има ли лечение?

Диагнозата се базира на обстойното клинично изследване, анамнезата за фамилност, електромиографското изследване, което дава данни за наличието на т.нар. миотоничен феномен, а при възможност и на генетичното тестуване.

 

Лечението е симптоматично и укрепващо. Няколко медикамента се използват за овладяване на абнормната мускулна активност, в това число антиконвулсантите фенитоин, карбамазепин, блокерът на натриевите канали – мексилетин и др. По-дълги пручвания са необходими, за да се прецени ефективността и безопасността в дългосрочен план на тези медикаменти.