Какво представлява спиналната мускулна атрофия?
Спиналната мускулна атрофия представлява група от наследствени нарушения, които причиняват прогресивна мускулна дегенерация и слабост. Спиналната мускулна атрофия е една от водещите причини за невромускулна болест. Обикновено заболяването е наследствено - автозомно-рецесивно заболяване (човек трябва да получи дефектния ген от двамата родители, за да бъде засегнат). Характеризира се с дегенерация на двигателните неврони.
Спиналната мускулна атрофия има различни форми. Всяка от формите се основава на тежестта на разстройството и на възрастта, при която симптомите започват. Основните типове спиналната мускулна атрофия засягат деца под 1 година. Има и типове на заболяването, които се проявяват в зряла възраст, обикновено след 30-годишна възраст.
Прогнозата за хора със спиналната мускулна атрофия варира в зависимост от формата на болестта и степента на засягане на дихателната функция. Състоянието на пациента и тежестта на симптомите имат тенденция да се влошават с времето.
Спиналната мускулна атрофия засяга от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 души.
Кои са типовете и какви са симптомите на спиналната мускулна атрофия?
Три типа спинална мускулна атрофия засягат деца под 1 година. Тип 0 е най-тежката форма на спинална мускулна атрофия и започва преди раждането. Обикновено първият симптом на тип 0 е намаленото движение на плода, което се забелязва за първи път между 30-та и 36-та седмица от бременността. След раждането тези новородени имат намалена подвижност и срещат трудности при преглъщането и дишането.
Тип 1 спинална мускулна атрофия (наречена болест на Werdnig-Hoffman) е друга тежка форма на спиналната мускулна атрофия. Симптомите на тип 1 могат да се появят при раждането или в първите няколко месеца от живота на бебето. Тези кърмачета обикновено изпитват затруднения в дишането и преглъщането и не могат да седнат без подкрепа.
Децата с тип 2 на спиналната мускулна атрофия обикновено развиват мускулна слабост между 6-ти и 12-ти месец. Те не могат да стоят прави или да ходят без подкрепа.
Тип 3 на спиналната мускулна атрофия (наречен болест на Kugelberg-Welander или младежки тип) е по-лека форма на спинална мускулна атрофия от типове 0, 1 или 2. Симптомите се появяват между ранното детство (на възраст над 1 година) и юношеството. Хората с тип 3 могат да стоят прави и да ходят без помощ, те обикновено губят тези способности по-късно в живота.
Съществуват и други два вида спинална мускулна атрофия - тип 4 и тип Finkel, които се появяват в зряла възраст, обикновено след 30-годишна възраст. Тип Finkel се наследява автозомно-доминантно.
Симптомите на спиналната мускулна атрофия при възрастни са обикновено леки до умерени и включват мускулна слабост, тремор и изтръпване.
Как се диагностицира спиналната мускулна атрофия?
При наличие на симптоми, диагнозата може да бъде доказана чрез генетично изследване. Генните мутации в гените SMN1 и VAPB предизвикват спиналната мускулна атрофия.
Мутациите в гена SMN1 причиняват типове 0, 1, 2, 3 и 4. Някои болни с тип 2, 3 или 4, имат три или повече копия на ген SMN2. Тези допълнителни копия могат да променят хода на атрофията. Колкото повече копия на гена SMN2 има пациентът, толкова по-малко са неговите симптоми.
Генетичното изследване за мутация във VAPB гена се прави за диагностициране на спинална мускулна атрофия тип Finkel.
В някои случаи може да са необходими други тестове, като ЕМГ (електромиография) или мускулна биопсия.
Какво е лечението за спиналната мускулна атрофия?
Понастоящем няма специфично лечение за спиналната мускулна атрофия.
Деца, които имат тежка форма, често умират от дихателна недостатъчност поради слабостта на мускулите, които подпомагат дишането. Децата, които имат по-леки форми на спиналната мускулна атрофия живеят много по-дълго, но може да се нуждаят от медицинска помощ от мултидисциплинарен лекарски екип.
Текущото лечение за спиналната мускулна атрофия включва рехабилитация, профилактика и управление на вторичния ефект на мускулната слабост.
