Проф. д-р Ивайло Търнев е професор в катедрата по неврология на Медицински университет София и в катедрата по когнитивна наука и психология в НБУ . Проф. д-р Търнев е началник на отделението по дегенеративни и перифернонервни заболявания към неврологичната клиника на Александровска болница, председател е на Българското дружество по невромускулни заболявания (НМЗ). Повече от 15 години провежда генетични изследвания и проучвания в областта на невромускулните заболявания.


 

Невромускулните заболявания са голяма група от клинично и генетично различаващи се заболявания. От една страна това са редки наследствени или придобити заболявания, но от друга страна те са с голямо клинично и генетично многообразие. Например, прогресивномускулната дистрофия е група от над 50 различни типа, наследствените моторносетивни невропатии също са над 40 вида. Диагностиката на тези заболявания е сложна, високо специализирана, тъй като много от тях са с препокриваща се клинична картина, но въпреки това са различни.
 


За диагностициране на заболяването е необходима консултация с невролог (детски невролог), специфични изследвания като изследване на мускулни ензими, електромиография, мускулна биопсия, генетично изследване, лумбална пункция. Точната диагноза се поставя не само с клинични и параклинични изследвания. В много случаи се налага използването на модерни хистологични изследвания. Окончателната диагноза се поставя с помощта на генетични изследвания.


Голяма част от невромускулните заболявания са с начало в детска възраст и дори непосредствено след раждането на детето. Придобитите заболявания се дължат на инфекциозни причинители, най-често вируси (например, полиомиелитен вирус), патологично отреагиране на имунната система, водещо до засягане на нервните коренчета и периферни нерви или мускулите (например, остър или хроничен демиелинизиращ полирадикулоневрит, полимиозит, дерматомиозит, миастения гравис) и др.


Наследствените невромускулни заболявания са разнообразни в зависимост от специфичната генетична причина – мутация в определен ген и засягане на различни структури – спинална мускулна атрофия, неврална мускулна атрофия или наследствена моторносетивна, моторна или само сетивна полиневропатия, вродена миастения, миопатии и мускулни дистрофии.


Оплакванията на пациентите са най-вече от мускулна слабост на тялото, крайниците, лицевата или гълтателната мускулатура. Специално генетичните са най-често бавно и хронично прогресиращи. Постепенно мускулната слабост се задълбочава, като степента зависи от вида на конкретното заболяване. При някои от пациентите се стига до постепенна инвалидизация.


Могат да се класифицират няколко големи групи на невромускулните заболявания:


  • Първичните мускулни дистрофии, които са заболявания на мускулите.
  • Наследствените моторносетивни невропатии, голяма група заболявания на периферните нерви.
  • Вродените миастении - нарушения в невромускулния синапс.
  • Каналопатии - нарушения в йонните канали. Те са пристъпни невромускулни заболявания.
  • Наследствени спастични парапарези - увреждат се пирамидният и двигателният път.
  • Спиналната атрофия. Среща се във всяка популация.



Различните болестни единици се обуславят от различен генетичен дефект, от мутации в различни гени, а оттам идва и голямото клинично и генетично многообразие.


Това са редки заболявания и честотата им е различна. При една от най-честите мускулни дистрофии тип Дюшен, едно на всеки 3000 момчета се ражда с тази тежка прогресивна мускулна дистрофия.
 


Още в детска възраст при повечето заболявания настъпва тежка инвалидизация. При повечето от тях продължителността на живота не е намалена, но инвалидизацията значително намалява качеството му. Това е и причината световната научна общност и особено европейската, да обединяват усилията си в търсене на терапия и профилактика на тези заболявания.
 


Някои от тези заболявания се срещат сред всички етноси, популации и народи, но други са изключително редки. Те засягат само отделни фамилии.
 

 

Едно от последните открития бе свързано с мускулна дистрофия, засягаща мускулите на фаринкса. Тя е описана само в 2 фамилии - българска и американска.


По отношение на някои заболявания се наблюдава т.нар. геногеография. Тези генни дефекти се локализират само сред определени етноси и в определени райони на света.
 


Някои от заболяванията са известни и сравнително бързо могат да се диагностицират, а други са неописани. Това наложи през последните 15 години да се проведе и интензивна работа на терен. Необходимо е да се изследва не само конкретният пациент, но и всички негови здрави или болни роднини. Това е необходимо за провеждане на генетично изследване за скаченост, което да установи съответния генетичен дефект.
 


Първият етап на проучването е теренната работа. През годините целият екип, занимаващ се с теренни проучвания, обикаля от град на град, прави необходимите изследвания, запознава пациента и неговите роднини със съответното заболяване. Провежда се родословен анализ, за да се установи типът на унаследяването. Правят се първоначални неврологични прегледи и се взима кръв за анализ.
 


Вторият етап е провеждане на клинични и параклинични изследвания и максимално се стеснява диференциалната диагноза на съответната нозологична единица.
 


След това се преминава към високо специализирани хистологични изследвания. Провежда се т.нар. типизиране на заболяването.
 


Най-накрая се прави молекулярно клетъчно изследване в Националната генетична лаборатория или в други водещи генетични лаборатории в Европа.
 


Екипът, които участва в проучванията, включва невролог, детски невролог, физиолог, неврогенетик, педиатри, патолог и т.н. В резултат на усилията на този интердисциплинарен екип, са идентифицирани 7 гена, мутации, които водят до неописани до сега невромускулни заболявания. Може да се каже, че някои от тези открития са изцяло български, други са направени в международно сътрудничество.