Автор доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ”Майчин дом” ЕАД, Медицински университет
ДИАГНОСТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ
Изтъкнатият характер и ниската честота на отделните заболявания правят невъзможна точната диагностиката по клинични данни. Единствената възможност за диагностика на наследствените болести е специализираното:
1) Биохимично изследване, което включва над 150 метаболита –органични киселини, аминокиселини олигозахариди, мукополизахариди и над 30 ензимни показатели.
(2) Молекулярно-генетично изследване (ДНК анализ), който включва изследването на множество мутации и маркери в десетки гени.
Само поставената точна лабораторна диагноза дава възможност за адекватна генетична консултация и евентуално провеждане на дородова диагностика.
Посочените генетични изследвания могат да се извършват само в Лабораторията по молекулярна патология на “Майчин дом” - София.
С изключение на спешните изследвания, останали, в зависимост от вида на изследването се извършват за срок от 1 до 14 дни.
УСЛОВИЯ ЗА ИЗВЪРШВАНЕ НА ДИАГНОСТИЧНИ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ Генетични изследвания с цел диагностика на наследствените болести се извършват при строго спазване на общите условия, описани в раздел “ОСНОВНИ ЗАДЪЛЖИТЕЛНИ УСЛОВИЯ ЗА ПРОВЕЖДАНЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Много е важно да се отбележи, че за генетични изследвания за наследствени болести (особено за ДНК анализ) задължително се насочват:
(1) Цялото семейство (майка, баща, болно дете и др.).
(2) С цялата налична медицинска документация, подкрепяща клиничната диагноза (епикризи, предварителни изследвания и др.).
(3) Веднага след установяване, че в семейството има данни за наличието на тежка наследствена болест (вж. списъка), за да може да се извърши необходимият предварителен ДНК анализ за “информативност на семейството”, в случай, че то планира бъдеща пренатална диагностика.
Необходимите биологични материали за изследване са: - 10 мл. кръв, взета в епруветка с ЕДТА – лилава капачка). Никога не се замразява . Транспортира се при стайна температура до 24 часа след вземане.- 20 мл. урина от поне 2 порции. Съхранява се в хладилник до 24 часа или сезамразява. Транспортира се в лед;- 1 мл. серум. Съхранява се в хладилник до 24 часа или се замразяваТранспортира се в лед.
Внимание: Материалите задължително се придружават с попълнена специалнапоръчка, на която са назначени исканите изследвания. При липса на поръчка е необходима епикриза и подписано писмо с назначени изследвания.
ДИАГНОСТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ С БИОХИМИЧНИ МЕТОДИ
В лабораторията по молекулярна патология на СБАЛАГ”Майчин дом” могат да се поставят биохимични диагнози за около 100 най-чести наследствени болести. Заболявания, при които може да се поставя диагноза у нас:
- Всички аминокиселинни дефекти - 30 вида болести;- Всички дефекти на органичните киселини - 45 вида болести;- Всички мукополизахаридози - 8 вида болести.- Всички липидози и муколипидози - 15 вида болести- Други като: гл-6-фД дефицит, галакотземия болест на Pompe и др.
За останалите по-редки болести се изпраща материал в международния консорциум от 30 диагностични лаборатории GENDIA,net.
ДИАГНОСТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ С ДНК АНАЛИЗ
В момента в лабораторията по молекулярна патология на СБАЛАГ ”Майчин дом” могат да се поставят молекулярно-биологични диагнози (ДНК анализ) за около 23 най-чести наследствени болести. За останалите над 400 по-редки болести се изпраща ДНК в международния консорциум GENDIAt.
Табл. Възможност са поставяне на диагнози на наследствени болести чрез ДНК анализ
№
Наследствена болест
Тип унаследяване
Стойност* Лева
1
Муковисцидоза
AP
12 - 50
2
Бета-таласемия.
АР
130 - 190
3
Хемофилия А
Х
60
4
Хемофилия В
Х
60
5
Спинална мускулна атрофия
АР
35-60
6
Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут 1А/HNPP
АД
70
7
Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут 1В
АД/АР/Х
60
8
Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут Х1
Х
90
9
Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут 1С
АД
90
10
Наследствена моторна невропатия тип V 2D
АД
70
11
Наследствена моторна невропатия тип VІІ
АД
160
12
HMSN-Lom.”Ломска болест” (при роми)
АР
20
13
Мускулна дистрофия “Дюшен/Бекер”.
Х
30-90
14
Мускулна дистрофия ''Пояс крайник тип'' 2А
АР
750
15
Мускулна дистрофия ''Пояс крайник тип'' 1В
АД
460
16
Мускулна дистрофия ''Пояс крайник тип'' 1С
АД
130
17
Мускулна дистрофия ''Пояс крайник'' тип 2С (при роми)
АР
30
18
Мускулна дистрофия “Емери-Драйфус”
АД/Х
460
19
Хепатолентикуларна дегенерация. (Wilson)
АР
40
20
Наследствена несиндромна глухота
АР
70
21
Наследствена спастична параплегия
АД/АР
600
22
Фенилкетонурия.
АР
50
23
Галактокиназа
АР
20
24
MCAD Дефект в разграждането на мастни киселини
АР
20
