Прочетен: 5040 Коментари: 0 Гласове:
Последна промяна: 29.11.2007 13:26
Какво е Мускулна дистрофия -Дюшен?
Заболяването засяга предимно детската и юношеска възраст и е една от многото типове дистрофични и дисметаболитни заболявания на нервната система и нервномускулния апарат.
Мускулната дистрофия тип "Дюшен" засяга предимно момчетата, като първите белези се проявяват около първата до третата година от раждането. До 8-11 година в повечето случаи те въобще спират да ходят. Причинена е от X - свързан ген, т.е. генът разположен върху X - хромозомата (момичетата имат две, а момчетата едно копие от този ген).
В последно време се установи, че в почти половината от болните момчета, промяната в гена е настъпила при него и никой друг индивид във фамилията не е носител на този дефект. Това обаче е трудно, а понякога и невъзможно да се докаже и може да се определи само от внимателна и компетентна оценка на семейството. В повечето от случаите майката носи този ген, но самата тя не се засяга от него. Всеки следващ син на носителката има вероятност 50% да е засегнат и вероятността всяка дъщеря да е носител също е 50%. Много важно е веднага след поставяне на диагнозата да се проведе генетична консултация в специализиран център и да се изследват подходящи биохимични и ДНК проби на всички рискови членове на семейството. То е X- свързано рецесивно заболяване. Генът е локализиран на късото рамо на X- хромозомата (Хр21). В 65% от случаите чрез ДНК анализ се намира голяма делеция (липса на части) в гена. В останалите има малки дефекти, които обикновено не могат да се докажат.
Малък брой от жените проявяват изразена мускулна слабост в много ниска степен и те са известни като "изявени" носителки. Определяне на носителския статус на жените във фамилията по данни от изследването на КК и прилагане на нови рекомбинантни ДНК технологии, също така и провеждане на дородова диагностика върху хорионни въси, взети чрез хорионна биопсия.
Основно клиничните белези нa болестта са:
- Поклащаща се встрани походка, т.н."патешка", която се появява вследствие на слабост в мускулатуратa около тазобедрените стави.- Детето не може да подскача и тича, което не е характерно за детската възраст.
- Симптомът на Gower е положителен, т.е. затруднено е ставането от пода, и за да го извърши детето си помага с ръце.
- Характерни са съчетанията на симетрични двустранни атрофии на напречно набраздената мускулатура със слабост и уморяемост на същите. Раменете са увиснали, лопатките са откроени, като крилца, коремът е издаден напред, талията е изтъняла. Стопената мускулатура на бедрата прави те да изглеждат по-тънки от подбедриците, които са псевдохипертрофирали (изпъкнали от натрупаната мастна тъкан-изглеждат прекалено развити).
След загубата на двигателна активност са налице различни деформации:
- Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб встрани).- Контрактури (намален обем на движение в ставите и мускулите в следствие обездвижване) и др.
У заболелите деца има предразположеност към респираторни инфекции в по-късните стадии на болестта.
Трябва да се има в предвид, че много от вторичните деформации са преодолими и то с ваша намеса.
Въпреки, че се касае за нелечимо заболяване, може да се работи за ограничаване ефектите от мускулната слабост.
Изследвания:
- Креатинкиназа (КК): силно повишени стойности (5 до 1ОО пъти)
- ЕМГ: миопатична
- Ултразвук: повишена ехогенност
- Мускулна биопсия
- Прогресивни изменения с времето. Дегенерация и регенерация, промени в размерите на мускулните фибри и поява на вътрешни ядра, разрастване на мастната и съединителната тъкан.
- Имунохистохимия-силно намален или липсващ дистрофин.
Терапията се извършва в следните главни насоки:
- Подобряване и поддържане обема на движение в ставите и предпазване от контрактури. Тук целта е да се запазят движенията във всички стави, независимо от мускулната слабост, защото ще бъде значително по-леко по-нататъшното обслужване на детето.- Подобряване на мускулната сила и подпомагане на двигателната активност. Колкото по-дълго време се запази ходенето на детето, толкова по-късно се налага използването на ортотични средства и инвалидни колички. Това става със строго индивидуално изпълнение на комплекс от упражнения, за да може по-дълго мускулите да задържат своята сила.
- Профилактика на респираторните усложнения. Получава се с дихателни упражнения, дренажни пози, по-често проветряване на помещението, в което се намира детето, разходки, излети и др.
Методи:
Методите на лечение са главно физикални и рехабилитационни. Техните главни цели са:- Да се направи преценка на физическото състояние на детето, която да бъде база за третирането му. Извършва се от специалист, който Ви дава насока за по-нататъшното лечение. Преценява се мускулната сила и двигателната активност посредством, на което се дава програма за рехабилитация.
- Да се подпомогне максимално да използва своята самостоятелност, като се насърчава да изпълнява дейности от ежедневния живот след намиране на най-подходящия начин за това (включват се всички самообслужващи дейности-обличане, събличане, къпане, миене, ресане хранене и др).
Средствата, които се използват при лечението на пациенти с мускулна дистрофия са разнообразни упражнения (пасивни, активни, дихателни), някои видове игри и елементи от спорта. Упражненията трябва да бъдат внимателно подбрани и строго дозирани. Всяко момче трябва да има изградена индивидуална двигателна програма, която да отговаря на неговата физическа годност. Реално трябва да се прецени невъзможността да се извършват редица дейности и бързата умора, която детето изпитва. Не бива да се включват много на брой или с многократни повторения упражнения, защото децата се уморяват и отказват да вършат дори дейности, които могат.
Двигателната програма включва и многократни занимания в домашна обстановка. За целта е необходимо родителите да бъдат добре информирани за диагнозата, прогнозата, нуждите и възможностите на детето, както и за детайлите от развитието му. Те трябва да бъдат обучени да изпълняват комплекса двигателни дейности, като им бъде разяснен ефектът от него, и да бъдат предупредени какво точно е необходимо да се прави за тяхното дете.
Не е редно да се смята, че всички предложени движения и мерки трябва да се прилагат в едно и също време или са подходящи за всяко дете. За целта двигателната програма и състоянието на детето трябва периодично да се следи от специалисти и на време да се адаптира, съобразно променящите се нужди на детето.
Голям дял в лечението заема ортотиката.
За тази цел се обърнете към специалист-лекар ортопед. Изборът на ортези и екипировки зависи от възрастта и нуждите на детето. Тъй като децата с мускулна дистрофия страдат от слабост в ръцете, раменете и торса, не е възможно да се използват помощни средства за ходене т.е. патерици и следователно те се нуждаят от специален вид ортези и то такива, че да са леки. Това е така нареченият "конциркул" или "бедрена-колянна-глезенно-стъпална" шина. Тя е изработена от олекотен пластмасов материал и покрива стъпалото. Също така е снабдена с шарнир в коляното, така че позволява сгъването му и сядане. Носи се в обикновени обувки или маратонки под дрехите (не е необходимо да се слага, когато детето е още самостоятелно и може да ходи, но не бива и да се закъснява). Най-оптимално е преди да е станало зависимо от инвалидна количка.
От физиотерапевтичните методи с успех се прилагат общи облъчвания с УВО (ултравиолетови облъчвания) в суберитемни дози. Потърсете сътветния физиотерапевтичен кабинет.
Друг важен аспект от лечението на децата е диетологията, която със своите методи контролира телесното тегло. При повечето от болните се натрупват много килограми, които още повече ограничават движенията, а също затрудняват и работата на сърцето. Ето защо, ако детето Ви има учестен пулс (над 90-100 у/мин) трябва да се обърнете към кардиолог.
От медикаментозната терапия се прилагат витамини от група В, витамин Е, малки дози инсулин АФТ (аденозинтрифосфат), аминокиселини, анаболни препарати, нивалин, Коензим Q10, комбинацията от витамините А, С, Е + селен.
Внимание!!! Не прилагайте самолечение. Търсете винаги лекарска консултация, в тази насока. Обобщавайки методите на лечение трябва да се подчертае, че е много важен режимът на щадене, за да може да бъде съхранен и оползотворен за по-дълго време функционалният капацитет на болното дете.
Би Би Си: В Лондон ще се проведе пробна ...
Физиотерапията в ранния етап на Мускулна...
Психологическо айкидо - засега само зага...
Да се изтрия ли?
